Recursos do assunto Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Todas as células humanas normais, com exceção dos espermatozoides e óvulos, contêm 23 pares de cromossomos, formando um total de 46 cromossomos. Os espermatozoides e óvulos têm apenas um par de cromossomos,
totalizando 23. Cada cromossomo contém de centenas a milhares de genes. O DNA (ácido desoxirribonucleico) é o material genético da célula contido nos cromossomos, que, por sua vez, se encontram no núcleo e na mitocôndria da célula. Exceto para algumas células (por exemplo, espermatozoides, óvulos e glóbulos vermelhos), o
núcleo celular contém 23 pares de cromossomos. Muitos genes são encontrados em um cromossomo. Um gene é um segmento de DNA que fornece o código para a formação de uma proteína. A molécula de DNA é uma longa hélice dupla enrolada em si mesma, semelhante a uma escada em caracol. Dentro dela, duas fitas, compostas por moléculas de carboidratos (desoxirribose) e moléculas de fosfatos, unem-se devido ao emparelhamento de quatro moléculas denominadas bases, as
quais formam os degraus da escada. Nesses degraus, a adenina faz par com a timina, ao passo que a guanina faz par com a citosina. Cada par de bases é ligado por uma ponte de hidrogênio. Um gene consiste de uma sequência de bases. As sequências de três bases codificam um aminoácido (os aminoácidos são as unidades de construção das proteínas) ou outras informações. O número de cromossomos A estrutura dos cromossomosEstrutura do DNA
Alterações em um ou mais de pares de base do DNA em um gene (consulte a figura Estrutura do
DNA Estrutura do DNA
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Alterações cromossômicas estruturais afetam a morfologia do cromossomo. Podem ser classificadas em deleções, duplicações, inversões e translocações.
As alterações cromossômicas estruturais são mudanças que afetam a morfologia do cromossomo. Essas alterações podem ser, por exemplo, perdas de partes do material genético ou mudanças na sequência dos genes. Elas podem ser classificadas em quatro grupos: deleção, duplicação, inversão e translocação.
Leia também: Aberrações cromossômicas numéricas
→ Partes do cromossomo
Antes de compreendermos melhor o que são as alterações cromossômicas, é fundamental relembrar as partes básicas do cromossomo.
Um cromossomo apresenta dois braços e um centrômero. O centrômero é uma região que divide o cromossomo em duas partes (braços) e é a região de maior proximidade entre as cromátides irmãs (cópias do cromossomo que aparecem quando um cromossomo divide-se). Essa região relaciona-se com a divisão celular, pois permite a ligação das fibras do fuso (fibras que orientam a divisão dos cromossomos na divisão celular) e segregação das cromátides. Quando o cromossomo está duplicado, apresenta duas cromátides irmãs, as quais ficam bem próximas na região do centrômero. Veja a figura a seguir:
Observe a estrutura de um cromossomo duplicado com suas cromátides irmãs, braços e centrômero
Denominamos de cromossomos homólogos aqueles que possuem genes para a mesma característica ocupando o mesmo local correspondente. Um cromossomo homólogo é adquirido da mãe, e outro, do pai.
→ Deleção
A deleção é uma alteração cromossômica estrutural em que há a perda do material genético. Nesses casos, ocorre a quebra de uma porção do cromossomo, que não é mais incorporada a ele. Esse cromossomo, portanto, não apresenta todos os genes, o que afeta de forma considerável o indivíduo.
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→ Duplicação
A duplicação é uma alteração cromossômica estrutural em que há uma repetição do material genético. Essa alteração ocorre, normalmente, após uma deleção. O fragmento que foi perdido liga-se à cromátide irmã, formando uma porção extra (duplicada).
→ Inversão
Na inversão, há a separação de uma parte do cromossomo e a posterior união dessa porção, mas de forma invertida. Nesse caso, nada se perde, porém, a ordem dos genes é alterada. A inversão pode ser classificada em dois tipos:
Inversão pericêntrica: a região invertida no cromossomo envolve o centrômero;
Inversão paracêntrica: o centrômero não é envolvido.
Observe os processos que resultam na deleção, duplicação e inversão:
→ Translocação
A translocação é uma alteração cromossômica estrutural em que ocorre a incorporação de uma porção cromossômica a um cromossomo não homólogo. Podemos classificar essa alteração cromossômica em:
Translocação recíproca: ocorre quando há troca entre os dois cromossomos envolvidos;
Translocação não recíproca: ocorre quando um cromossomo transfere um fragmento, mas não recebe outro de volta;
Translocação Robertsoniana: acontece entre cromossomos acrocêntricos (onde se observa um braço muito maior que o outro em razão da proximidade do centrômero com a extremidade de um dos braços). Nesse caso, um cromossomo perde seu braço longo, e outro, seu braço curto. Após ocorrer a troca, dá-se origem a um cromossomo formado por braços longos e a outro formado por braços crutos.
Veja um exemplo de translocação
Por Vanessa Sardinha dos Santos