Qual a probabilidade de um casal heterozigoto para o gene que causa o albinismo ter um filho normal *?

Quais são os riscos genéticos de casamentos consanguíneos?

Quais são os riscos genéticos de casamentos consanguíneos?

Quando os pais compartilham um antepassado comum, o relacionamento é classificado como "consanguíneo" e há uma maior chance de ambos terem os mesmos genes defeituosos. Se ambos os pais tiverem o mesmo gene defeituoso, há uma maior chance de ter um filho com uma condição genética.

A palavra consanguinidade vem de duas palavras latinas: con que significa compartilhado e sanguis significa sangue. A forma mais comum de relacionamento consanguíneo é entre primos e em algumas sociedades e culturas pode  representar uma proporção significativa dos casamentos. Os motivos para promover a consanguinidade em certas comunidades são principalmente sociais e incluem: fortalecer os laços familiares; retenção de propriedade dentro de uma família e facilidade de encontrar um parceiro adequado. 

E qual é o risco empírico de um casal consanguíneo ter um filho ou filha com alguma doença genética?

Se os pais não são aparentados, a chance de ter uma criança com defeito congênito ou deficiência intelectual gira em torno de 2% e 3% a cada gestação. Se os pais são primos, a chance é um pouco maior, gira em torno de 5% e 6%. Isto é devido ao aumento da chance de ambos terem uma mesma mutação autossômica recessiva, presente na família.

Em geral, quando os pais são consanguíneos, eles não têm maiores chances de ter uma criança com condições genéticas que são devidas a mutações genéticas ligadas ao X ou autossômicas dominantes. No entanto, haverá uma maior probabilidade de uma criança apresentar condições que são devidas a herança complexa, nessas situações uma série de genes diferentes agem em conjunto ou há uma interação entre genes e o meio ambiente, são exemplos de condições que podem se apresentar com padrão de herança complexa: a espinha bífida, a fenda labial e algumas formas de doença cardíaca congênita.

É importante que os casais consanguíneos que estão planejando de terem filho busquem  aconselhamento genético com médico especialista em genética médica, esse é o profissional mais bem capacitado para orientá-los. No site da Sociedade Brasileira de Genética Médica é possível localizar o médico geneticista com título de especialista em Genética Médica mais próximo do seu local de residência (www.sbgm.org.br) 

Alguns relacionamentos são mais complexos, envolvendo várias gerações onde os pais estão intimamente relacionados. O conhecimento especializado do médico geneticista ao realizar o aconselhamento genético é fundamental para estimar qualquer possível impacto no risco do casal e propor o manejo adequado.

A ferramenta mais simples e abrangente utilizada no aconselhamento genético para casais consanguineos é obter uma história familiar médica por meio de um heredograma que cobre de 3 a 4 gerações. Isso é importante para ajudar a identificar testes adequados com base na história familiar e na ancestralidade da família. Quando uma condição genética conhecida ou suspeita é identificada em um feto ou recém-nascido de uma união consanguínea, a avaliação genética pode também ser aprimorada, lançando mão de testes genéticos na fase do planejamento familiar, durante a gestação ou durante a avaliação do recém-nascido, quando, por exemplo, é possível recomendar, além da triagem neonatal usual, a realização de teste suplementar por espectrometria de massa em tandem, com objetivo de identificar erros de metabolismo potencialmente tratáveis e a realização de triagem auditiva até os 3 meses de idade para identificar precocemente casos de perda auditiva para implementar a intervenção subsequente na linguagem. 

Em suma

Todos nós possuímos certas variações genéticas e genes defeituosos que geralmente não afetam nossa saúde, duas pessoas não relacionadas são menos propensas a ter a mesma variação de gene defeituosa, ss pessoas que são familiares de sangue (casais consanguíneos) compartilham uma proporção maior dos mesmos genes porque eles têm um antepassado comum. Quando os pais são familiares de sangue, as crianças têm uma chance um pouco maior de ter uma condição genética e procurar um médico geneticista para realização de aconselhamento genético é um passo muito importante para um bom planejamento familiar nessa situação. 

Autor: Dr. Hector Yuri Conti Wanderley

Médico Especialista em Genética Médica, CRM-ES: 8162

Registro de Qualificação de Especialista (RQE): 19556