Se o alelo a determina albinismo característica

Bases gen�ticasdel albinismo

El albinismo es una alteraci�n cong�nita y hereditaria de car�cter autos�mico recesivo que aparece con una cierta frecuencia, aunque baja, en muchas especies animales y vegetales, y es debido a una carencia total del pigmento llamado melanina que produce el color t�pico del pelaje de los gorilas y del resto de animales, incluido el hombre.

El albinismo de Copito es equiparable al tipo de albinismo m�s frecuente en humanos, llamado albinismo oculocut�neo subtipo 1A(OCA1A), producido por la inactivaci�n en tejido cut�neo y ocular de la enzima tirosinasa (o monofenol oxigenasa) (EC 1.14.18.1). Esta inactivaci�n impide la formaci�n del pigmento melanina, hecho que queda patente en la presencia de pelo blanco, piel ros�cea y ojos claros.

En el hombre tambi�n existe el albinismo subtipo 2 (OCA2A) y el albinismo ocular, cada uno de ellos con unas caracter�sticas diferentes como se puede observar en la tabla siguiente.

La tirosinasa es una enzima que cataliza la hidroxilaci�n de monofenoles y la oxidaci�n de o-difenoles a o-quinoles, reacciones que convierten a la enzima en clave para la s�ntesis de pigmentos, como es el caso de la melanina, tanto en eucariotas como en procariotas. Interviene en tres reacciones diferentes pertenecientes a la v�a de s�ntesis de la melanina, una de ellas limitante. Est� codificada por el gen TYR, gen situado en el brazo largo del cromosoma 11 que comprende m�s de 70 Kilobases y cuya regi�n codificante (que abarca 1,8 Kilobases) est� dividida en cinco exones (Entrez-Nucleotide AH009926).

En los primeros estudios moleculares que se hicieron para determinar las causas del albinismo en Copito de Nieve (Mart�nez-Arias et al., Pigment Cell Research 2000 Dec; 13 (6): 467-70), se comprob� si carec�a de actividad tirosinasa. Para ello se analizaron bulbos capilares de Copito y de tres gorilas con pigmentaci�n normal: Ndengue, Xevo y una de los descendientes de Copito llamada Kena. Se midi� en producto de una de las reacciones catalizadas por la tirosinasa y se observ� que Copito era el �nico en el que no se detectaba ning�n vestigio de actividad tirosinasa. Seguidamente se secuenci� la regi�n codificante del gen TYR de Copito, obteniendo el DNA de muestras de sangre, y se compar� con la de dos gorilas normales (Ndengue y una hija de Copito, Machinda).

De la comparaci�n entre la secuencia TYR de Copito y la de los otros dos gorilas, s�lo se observ� una diferencia nucleot�dica que no llevaba a ning�n cambio de amino�cido (en la posici�n 627). Tambi�n se detectaron diversas posiciones para las que Copito era heterocigoto(posiciones 891 y 1446), pero todas ellas se encontraban tambi�n en Ndengue, por lo que tampoco pueden ser la causa de la inactividad de la enzima. Como en la mayor�a de los humanos albinos, probablemente Copito sea un heterozigoto compuesto, es decir, cada uno de sus alelos para el gen TYR contiene una mutaci�n distinta.

En resumen, en Copito la enzima tirosinasa no es funcional, y teniendo en cuenta la importancia de dicha enzima en la s�ntesis de pigmento, se puede decir con toda probabilidad que esta inactividad es la causante del albinismo. Sin embargo, no se ha detectado ninguna mutaci�n en el gen TYR que pueda explicar dicha disfunci�n. Se puede descartar que la mutaci�n est� en la regi�n codificante del gen, pero ser�a posible que se encontrara en las regiones reguladoras, como puede ser el promotor, o en las regiones intr�nicas, pero estos estudios no se han llevado a cabo por el momento.

Analise as alternativas abaixo e marque aquela que indica corretamente o nome dado as formas alternativas de um gene que ocupam a mesma posição em cromossomos homólogos.

a) DNA.

b) Alelos.

c) RNA.

d) Recessivos.

e) Dominantes.

Os genes são porções do DNA que possuem as informações necessárias para que ocorra a síntese de uma proteína ou RNA, ou seja, são responsáveis pelas características dos organismos. Na espécie humana eles são geralmente encontrados em pares, um gene proveniente da mãe e outro do pai. Determinadas características para se expressarem necessitam que as duas cópias do gene sejam iguais. Esses genes recebem o nome de

a) Heterozigotos.

b) Homozigotos.

c) Recessivos.

d) Dominantes.

e) Neutros.

O albinismo é um problema genético recessivo em que o indivíduo afetado não é capaz de sintetizar melanina. Ao analisar esse problema, um aluno concluiu que todos os albinos são homozigotos. Ele está correto?

a) Não, pois existem albinos heterozigotos e homozigotos.

b) Não, pois todos os albinos são heterozigotos recessivos.

c) Não, pois os albinos nascem homozigotos, porém tornam-se heterozigotos na velhice.

d) Sim, pois para se ter albinismo o gene deve estar aos pares.

e) Sim, pois para ser albino o indivíduo deve ser homozigoto dominante ou homozigoto recessivo.

(UFPR) “... se analisarmos o que está acontecendo com o cromossomo Y, verificaremos que há algum tempo a própria natureza vem tramando contra o sexo masculino. Nos últimos milhões de anos, o cromossomo Y perdeu muitos genes e atualmente ficou tão diferente do cromossomo X, que praticamente não há mais trocas de material genético entre eles. O cromossomo X, com cerca de 165 milhões de pares de nucleotídeos (uma medida de seu tamanho), é bem maior que o Y, com aproximadamente 60 milhões desses pares. Se compararmos o número de genes, as diferenças tornam-se mais evidentes. O cromossomo X tem 3 mil genes e o Y só 26!”

(Franklin Rumjanek. O Fim do Macho? Ciência Hoje março 2008, v.41, p.21.)

Com base no texto, assinale a alternativa correta.

a) Pares de nucleotídeos referem-se às bases nitrogenadas: citosina que se liga a guanina e também a uracila que se liga a adenina nos cromossomos.

b) Os cromossomos X e Y e os seus genes não possuem a fita de dupla hélice de DNA.

c) Os cromossomos X e Y são chamados de sexuais enquanto os cromossomos autossômicos são os outros 46 diploides.

d) As trocas de material genético entre os cromossomos referem-se a mudanças ocorridas nos genes e não ao DNA.

e) Genes são compostos por diversos pares de nucleotídeos capazes de sintetizar proteína ao final do processo da síntese proteica.

(PUC-RS-2001) A partir deste ano, o “Teste do pezinho” terá cobertura completa por parte dos planos de saúde. Esse teste é realizado com o objetivo de prevenir doenças genéticas como a fenilcetonúria, um distúrbio com herança autossômica recessiva. Em relação ao gene causador da fenilcetonúria, é correto afirmar que:

a) manifesta-se em homozigose.

b) está localizado no cromossomo X.

c) é um gene holândrico.

d) apresenta penetrância incompleta.

e) é mais frequente no sexo masculino.

Alternativa “b”. Denomina-se de alelo as formas alternativas de um determinado gene que são encontrados em cromossomos homólogos ocupando o mesmo lócus (posição específica).

Alternativa “c”. Denominamos de genes recessivos ou alelos recessivos, aqueles genes que para se expressar necessitam estar em pares na célula.

Alternativa “d”. Todos os albinos são homozigotos, pois a ausência na produção de melanina é uma característica recessiva e que, portanto, só se expressa aos pares.

Alternativa “e”. Podemos definir os genes como porções de DNA responsáveis por fornecer as informações genéticas responsáveis pelas nossas características.

Alternativa “a”. Como a fenilcetonúria é um problema autossômico recessivo, os genes que determinam essa característica devem estar aos pares (homozigose).